首页> 外文OA文献 >Genotype-phenotype correlation in a family with Arg135Leu rhodopsin retinitis pigmentosa

【2h】

Genotype-phenotype correlation in a family with Arg135Leu rhodopsin retinitis pigmentosa

机译：Arg135Leu视紫红质性视网膜色素变性患者的基因型与表型的相关性

代理获取

本网站仅为用户提供外文OA文献查询和代理获取服务，本网站没有原文。下单后我们将采用程序或人工为您竭诚获取高质量的原文，但由于OA文献来源多样且变更频繁，仍可能出现获取不到、文献不完整或与标题不符等情况，如果获取不到我们将提供退款服务。请知悉。

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

Aim: To describe the clinical characteristics and disease course of a large family with retinitis pigmentosa (RP) from an Arg135Leu change in rhodopsin.

机译：目的：描述视紫红质中Arg135Leu变化导致色素性视网膜炎（RP）的大家庭的临床特征和病程。

著录项

作者
Oh, K T; Oh, D M; Weleber, R G; Stone, E M; Parikh, A; White, J; DeBoer-Shields, K A; Streb, L; Vallar, C;
展开▼
作者单位

展开▼
年度 2004
总页数
原文格式 PDF
正文语种 en
中图分类

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. Genotype-phenotype correlation in a family with Arg135Leu rhodopsin retinitis pigmentosa. [J] . Oh KT, Oh DM, Weleber RG, British journal of ophthalmology . 2004,第12期

机译：Arg135Leu视紫红质性视网膜色素变性的家庭中的基因型与表型的相关性。
2. Novel rhodopsin mutations and genotype-phenotype correlation in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa. [J] . Schuster A, Weisschuh N, Jagle H, British journal of ophthalmology . 2005,第10期

机译：常染色体显性遗传性视网膜色素变性患者的新型视紫红质突变和基因型-表型相关性。
3. Investigation of CEP290 genotype-phenotype correlations in a patient with retinitis pigmentosa, infertility, end-stage renal disease, and a novel mutation [J] . Ophthalmic genetics . 2020,第2期

机译：患有视网膜炎，不孕，肾疾病和新突变的患者Cep290基因型 - 表型相关性研究
4. Measuring dysfunction of cone photoreceptors in retinitis pigmentosa with phase-sensitive AO-OCT [C] . Ayoub Lassoued, Furu Zhang, Kazuhiro Kurokawa, Conference on ophthalmic technologies . 2020

机译：用相敏AO-OCT测量色素性视网膜炎中视锥细胞感光功能障碍
5. Correlations between annual progression of retinal function and retinal microstructures in eyes with retinitis pigmentosa [D] . CHIBA, Akihiro 2019

机译：色素性视网膜炎眼的视网膜功能年度进展与视网膜微结构之间的关系
6. Genotype-phenotype correlation in a family with Arg135Leu rhodopsin retinitis pigmentosa [O] . K T Oh, D M Oh, R G Weleber, 2004

机译：Arg135Leu视紫红质性视网膜色素变性患者的基因型与表型的相关性
7. Novel rhodopsin mutations and genotype-phenotype correlation in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa [O] . Schuster, A, Weisschuh, N, Jägle, H, 2005

机译：常染色体显性遗传性视网膜色素变性患者的新型视紫红质突变和基因型-表型相关性

Genotype-phenotype correlation in a family with Arg135Leu rhodopsin retinitis pigmentosa

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅